Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο ACD (Έι-Σι-Ντι)

 

Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από αρχικά των λέξεων "Αλώπεκία - Συστολή - Νανισμός" στην αγγλική γλώσσα (Alopecia - Contractures - Dwarfism). Η περιγραφική ονομασία του συνδρόμου, αναφέρεται σε μία κληρονομική αυτόσωμη διαταραχή, όπου ενυπάρχει ολική έλλειψη τριχοφυίας, εκτεταμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης, πολλαπλές παραμορφώσεις ή ανωμαλίες στον οστεικό τομέα, τόσο στο πρόσωπο όσο και τον υπόλοιπο σκελετό. Συνδέεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση και στις περισσότερες από τις περιπτώσεις με βαριά έως πολύ βαριά μορφή της. 

Χαρακτηριστικά

  • Μικροκεφαλία (μικρομεγέθης κεφαλή), μικρογναθισμός (μικρομέγέθης γνάθος)
  • Προεξέχοντες οφθαλμοί (εξώφθαλμο)
  • Μεγαλομεγέθη αυτιά και υποπλασία των λοβών (ελλειπής ανάπτυξη του σχήματος του εξωτερικού ορατού μέρους του αυτιού)
  • Προεξέχουσα μύτη
  • Κύφωση (λαικά: καμπούρα), σκολίωση (κακή θέση σπονδυλικής στήλης, που αποκλείνει από την ευθετενή θέση των σπονδύλων)
  • Εκτεταμένου βαθμού συστολή οστών (μικρότερα οστά από το φυσιολογικό μέγεθος), κοντά μετακάρπια, κοντές φάλλαγες των δακτύλων (ειδικώς στο δεύτερο και πέμπτο δάκτυλο, δηλ. τον δείκτη και τον μικρό)
  • Αλωπεκία (απώλεια ή έλλειψη της τριχοφυίας στην κεφαλή)
  • Υπερκεράτωση (διαταραχή στο δέρμα)