Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο Cri du Chat (Κλάμα της Γάτας)

 

Το σύνδρομο Cri du Chat (στη Γαλλική) ή Cat Cry (στην Αγγλική) μεταφράζεται ως σύνδρομο "Κλάμα της Γάτας" και αποτελεί σπάνια γενική διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου που φέρει τη συνδρομή.

Aνακαλύφθηκε to 1963 από τον γενετιστή Jerome Lejeune στη Γαλλία. Πήρε το όνομά του από το χαρακτηριστικό τσιριχτό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν το σύνδρομο, που προσομοιάζει πολύ με νιαούρισμα μικρής γάτας.

Αιτιολογία

Η συνδρομή επισυμβαίνει, όταν απουσιάζει ή υπάρχει διαγραφή ενός σημαντικού τμήματος του γενετικού υλικού ενός από τα δύο χρωμοσώματα? στο πέμπτο ζεύγος, εξού και η ονομασία "Σύνδρομο του 5ου Χρωμοσώματος" (5p Syndrome). Περίπου 80% των περιπτώσεων αποδίδεται σε αυτογενή διαγραφή? σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα, 10-13% σε εσφαλμένη καταγραφή? σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του πέμπτου ζεύγους σε έναν από τους δύο γονείς και το υπόλοιπο 7-10% είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών.

Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο οφείλεται σε σφάλμα στον γενικό κώδικα των γονέων, οι απόγονοι μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Έτσι, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να παρέχεται σε όλους τους γονείς των παιδιών με το σύνδρομο αυτό γενετική συμβουλευτική.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Cri du Chat αποτελεί σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή, η συχνότητά της οποίας υπολογίζεται σε 1 ανά 25.000 - 50.000 γεννήσεις (1:25.000-50.000). Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου δε φαίνεται να επηρεάζεται ανά γεωγραφική τοποθεσία, φυλή ή θρήσκευμα. Δε φαίνεται να υπάρχει καποιος περιβαλλοντικός παράγοντας που να σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου. Θεωρείται, ότι σήμερα εν ζωή βρίσκονται περισσότερα κορίτσια παρά αγόρια, που φέρουν το σύνδρομο. Η αναλογία υπολογίζεται ότι πρόκειται για 3 κορίτσια ανά 2 αγόρια (3:2).

Χαρακτηριστικά

Πρωτεύοντα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

  • Μονότονο, αδύναμο, «γατίσιο» κλάμα
  • Συχνές μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού.
  • Χαρακτηριστικά προσώπου.
    • Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
    • Υψηλός ουρανίσκος
    • Στρογγυλό πρόσωπο που με το χρόνο γίνεται λεπτό και μερικές φορές ασύμμετρο
    • Μικρό πηγούνι που κλίνει προς τα πίσω (μικρογναθισμός)
    • Μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους
    • Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
    • Χαμήλη και φαρδιά ρινική κορυφογραμμή - Πτυχές δέρματος πάνω από το άνω βλέφαρο (επίκανθος)
    • Πρόωρες γκρίζες τρίχες στην κεφαλή
  • Χαρακτηριστικά σώματος.
    • Χαρακτηριστικές ζάρες στις παλάμες των χεριών
    • Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
  • Λεπτή και αδρή κινητικότητα. Χαμηλός ή φτωχός μυϊκός τόνος κατά τη βρεφική ηλικία που αντικαθίσταται από υπερτονία καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η λεπτή κινητικότητα επίσης καθυστερεί, αν και κάποια παιδιά θα μπορέσουν να μάθουν να γράφουν. Οι περισσότεροι ενήλικες είναι ικανοί να ελέγχουν την προσωπική φροντίδα τους με ελάχιστη επιτήρηση.
  • Kαθυστέρηση της ανάπτυξης. Ο λόγος καθυστερεί να αναπτυχθεί και πολλά παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat ίσως να μη μιλήσουν ποτέ. Ωστόσο έχουν καλή κατανόηση της γλώσσας και μπορούν να επικοινωνήσουν είτε με τον δικό τους τρόπο είτε χρησιμοποιώντας νοήματα και πίνακες με σύμβολα. Όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat έχουν κάποιου βαθμού μαθησιακές δυσκολίες, που κυμαίνονται από ήπιες εως σοβαρές. Η βάδιση επίσης καθυστερεί να επιτευχθεί, όμως τελικά τα περισσότερα παιδιά καταφέρνουν να περπατήσουν (συνήθως χαρακτηρίζονται από αδέξιο βάδισμα). Ένα επιπρόσθετο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι το συρτό περπάτημα. Επίσης, εμφανίζεται καθυστέρηση στον έλεγχο των σφικτήρων (αγωγή τουαλέτας).
  • Νοητική καθυστέρηση. Eπηρεάζει σημαντικά τη ζωή τους εφόσον χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να κάνουν οτιδήποτε. Ειδικώς εάν συνυπολογιστή με την υποτονία που έχουν, το φαινόμενο είναι έντονο. Ωστόσο, έχουν τη δυνατότητα να διευρύνουν τα περιθώρια εκμάθησης και βελτίωσης στη διάρκεια της ζωής τους.
  • Προβλήματα με την πρόσληψη τροφής. Συχνά ενυπάρχει δυσκολία στην κατάποση. Πολλά μωρά έχουν δυσκολίες στο τάισμα ή προβλήματα αναρρόφησης. Μερικά τρώνε τόσο λίγο από το στόμα που πρέπει να τους τοποθετηθούν γαστρικοί σωλήνες. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στη μάσηση των τροφών και να πρέπει το φαγητό να ετοιμάζεται σε συγκεκριμένη πυκνότητα.

Κάποια από τα παραπάνω χαρακτηριστικά αλλάζουν, καθώς το παιδί μεγαλώνει.

  • Το κλάμα, για παράδειγμα, γίνεται λιγότερο χαρακτηριστικό και η φωνή πιο χαμηλή διατηρώντας ωστόσο ακόμα τον ιδιαίτερο τόνο της και το τσίριγμα. Κατά την ενηλικίωση το πρόσωπο μακραίνει και ο επίκανθος γίνεται λιγότερο έντονος. Το κεφάλι παραμένει μικρότερο από το κανονικό σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, χωρίς όμως να μπορεί κάποιος μη ειδικός να το παρατηρήσει εύκολα.

Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

  • Καρδιακή ανεπάρκεια.
  • Υπερωιοσχιστία.
  • Νεφρικές ανωμαλίες σπάνιες.
  • Μικρά σκελετικά προβλήματα περιλαμβανομένης της εξάρθρωσης του γοφού και της παραμόρφωσης των ποδιών.
  • Σκολίωση σε μερικά παιδιά.
  • Κήλη παρούσα και κατά τη γέννηση σε κάποιες περιπτώσεις.
  • Εντερικές ανωμαλίες.
  • Η επιληψία δεν είναι συνηθισμένη.
  • Προβλήματα αναρρόφησης και κατάποσης είναι συχνά παρόντα στο νεογέννητο και αυτά της κατάποσης μπορεί να επιμείνουν.
  • Περιστατικά αναισθησίας έχουν αναφερθεί λίγες φορές εξαιτίας δυσμορφίας του λάρυγγα και της επιγλωττίδας.

Βασικοί τομείς δυσκολίας.

Τα παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat δυσκολεύονται στην αγωγή τουαλέτας, παρόλα αυτά τα περισσότερα μαθαίνουν να να έχουν έλεγχο των σφιγκτήρων και της κύστης. Λίγα άτομα χρειάζονται πάνες ακράτειας και μετά την ενηλικίωση. Πολλά είναι δυσκοίλια. Πολλά μωρά και παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat έχουν διαταραχές ύπνου, ωστόσο αυτό βελτιώνεται με την πάροδο των ετών. Μόνο λίγα άτομα έχουν οπτικά ή ακουστικά προβλήματα, όμως πολλά άτομα είναι αυτά που έχουν αυξημένη ευαισθησία στον θόρυβο, που συχνά εκδηλώνεται ως φόβος για συγκεκριμένους ήχους. Αυτοί μπορεί να είναι δυνατοί ή ξαφνικοί θόρυβοι ή συγκεκριμένες συχνότητες. Πολλά παιδιά με Cri du Chat παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς. Μπορεί να είναι υπερδραστήρια, να χτυπούν και να ταρακουνούν βίαια το κεφάλι, να δαγκώνουν και να πειράζουν το δέρμα τους. Μερικά αναπτύσσουν εμμονή με συγκεκριμένα αντικείμενα. Πολλά έχουν πάθος με τα μαλλιά και δεν αντιστέκονται στο τράβηγμά τους. Η σιελόρροια είναι επίσης κοινό πρόβλημα. Μερικά παιδιά το ξεπερνούν μεγαλώνοντας ενώ για εκείνα που δεν το ξεπερνούν, υπάρχει η δυνατότητα εγχείρισης για τον έλεγχό της.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι δυνατόν να ανιχνευθεί προγεννητικώς (κατά τον τοκετό) με αμνιοκέντηση ή δείγμα χοριακής τρίχας (CVS) κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Ένας υπέρηχος μπορεί να οδηγήσει το γιατρό σε υποψίες διαταραχής αυτού του τύπου και να διενεργήσει περαιτέρω εξετάσεις, αλλά δεν γίνεται να διαγνωστεί αποκλειστικά με αυτή τη μέθοδο.

Πρόγνωση

Το μέγεθος και το σημείο της διαγραφής φαίνεται να συσχετίζεται ως έναν βαθμό με το βαθμό αναπηρίας, που προκαλεί το σύνδρομο. Ωστόσο, προς το παρόν δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί με ακρίβεια πόσο σοβαρά θα είναι επηρεασμένο ένα παιδί. Αυτό που έχει παρατηρηθεί είναι, ότι τα παιδιά στα οποία ενυπάρχουν μεγάλες διαγραφές τείνουν να επηρεάζονται περισσότερο από τις επιπτώσεις του συνδρομόυ ενώ εκείνα με μικρότερες διαγαραφές ή διαγραφές σε συγκεκριμένα σημεία τείνουν να επηρεάζονται λιγότερο. Στο παρελθόν, οι γιατροί πίστευαν πως το σύνδρομο αυτό οδηγούσε σε σοβαρή ως και πολύ εκτεταμένη αναπηρία σε όλες τις περιπτώσεις. Ωστόσο, νεότεροι ερευνητές όπως ο καθηγητής Eric Niebuhr από τη Δανία, ανακάλυψαν πως πρόκειται για ένα σύνδρομο με πολύ μεγάλη κύμανση ως προς τις εκφάνεις της συνδρομής και κατά συνέπεια την σοβαρότητα των επιπτώσεων της στο άτομο. Ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να ποικίλει από πολύ ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση ως πολύ εκτεταμένη σωματική και διανοητική αναπηρία. Οι περισσότερες περιπτώσεις προς το παρόν φαίνεται να εμπίπτουν στο μέτριο ως σοβαρό πεδίο αναπηρίας αλλά ακόμα κι αυτό είναι αβέβαιο εφόσον οι περισσότερες ήπιες περιπτώσεις, ενδεχομένως, δε διαγιγνώσκονται. Το προσδόκιμο επιβίωσης (δηλαδή η πρόβλεψη για το πόσα χρόνια θα ζήσει κάποιο άτομο) δεν μπορεί να οριστεί με ακρίβεια. Παρόλο που τα παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας έχουν περιορισμένο προσδόκιμο επιβίωσης, θεωρείται πως τα περισσότερα παιδιά που φέρουν το σύνδρομο προχωρούν αρκετά στην ενήλικη ζωή. Έχει αναφερθεί και άτομο με το σύνδρομο να έχει φτάσει τα 60 χρόνια ζωής.

Αντιμετώπιση

Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμα σε εμβρυϊκό στάδιο και δεν έχουν αναπτυχθεί τεχνικές θεραπείας τόσο μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα περισσότερα από τα ιατρικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με τις παρούσες ιατρικές μεθόδους. Τα πρώιμα προγράμματα παρέμβασης, χρησιμοποιώντας μια ποικιλία θεραπειών και εκπαιδευτικών μεθόδων, επικεντρώνονται στην ενίσχυση της σωματικής, διανοητικής, αισθητηριακής και κοινωνικής ανάπτυξης και έχει αποδειχτεί πως βελτιώνουν κατά πολύ τη μελλοντική εικόνα του παιδιού.

Παρόλο που το σύνδρομο Cri du Chat δημιουργεί κάποιες προβληματικές συμπεριφορές, τα παιδιά που γεννιούνται μ' αυτό είναι συνήθως αξιαγάπητα, κοινωνικά, χαρούμενα και με μεγάλη αίσθηση χιούμορ κερδίζοντας έτσι μια ξεχωριστή θέση στην οικογενένεια και την κοινότητά τους. Τα πρώιμα προγράμματα παρέμβασης θα πρέπει να περιλαμβάνουν:

  1. Φυσιοθεραπεία
  2. Λογοθεραπεία
  3. Εργοθεραπεία
  4. Συμπεριφοριστικούς χειρισμούς (αν είναι απαραίτητο)

Εφόσον τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης της γλώσσας, η λογοθεραπεία είναι ζωτικής σημασίας. Η εισαγωγή - από πολύ νωρίς - εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας συμπεριλαμβανομένων συστημάτων που χρησιμοποιούν νοήματα, σε συνδυασμό με ένα εικονικό σύστημα συμβόλων όπως το σύστημα Makaton [τι είναι το Makaton], θα προωθήσουν την ανάπτυξη του λόγου του παιδιού, την απόκτηση της γλώσσας και της σωστής συμπεριφοράς. Τα παιδιά με Cri du Chat συνήθως δείχνουν ζωηρό ενδιαφέρον για επικοινωνία και πολλά από αυτά αναπτύσσουν δικά τους νοήματα και χειρονομίες για να επικοινωνούν, προτιμώντας αυτά από τα πιο δύσκολα και δομημένα νοήματα ενός συστήματος επικοινωνίας. Τα παιδιά που δεν μπορούν να επικοινωνήσουν εποτελεσματικά βιώνουν έντονη "ματαίωση" (δηλ. λύπη και απώλεια ενδιαφέροντος λόγω αισθήματος ανικανότητας ή μία αίσθησης του ανικανοποίητου). Ως αποτέλεσμα, εκδηλώνουν προβλήματα συμπεριφοράς. Η βελτίωση της ικανότητας ενός παιδιού να επικοινωνεί με κάθε τρόπο, όχι μόνο το βοηθά να γνωστοποιεί τις ανάγκες τους αλλά επίσης το βοηθά να αναπτύσσεται διανοητικά και κοινωνικά μεγιστοποιώντας την ποιότητα της ζωής του σε αμέτρητο βαθμό. Μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν έχουν κατακτήσει επαρκείς γλωσσικές ικανότητες μπορούν να επωφεληθούν από τη χρήση μια συσκευής επικοινωνίας. Το επίπεδο αυτονομίας που ένα συγκεκριμένο παιδί μπορεί να επιτύχει εξαρτάται από το δυναμικό του σε συνδυασμό με τις ικανότητες και την επάρκεια των εκπαιδευτών του. Εκείνα τα άτομα που είναι σοβαρά επηρεασμένα από το σύνδρομο χρήζουν ολοήμερης φροντίδας καθόλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Cri du Chat είναι ικανοί να επιτύχουν έναν βαθμό ανεξάρτητης αυτοφροντίδας αλλά απαιτείται επίβλεψη και φροντίδα δια βίου. Μερικά άτομα από τα άτομα που έχουν επηρεαστεί λιγότερο από το σύνδρομο ενδέχεται να ζήσουν ανεξάρτητα (ή με ελάχιστη βοήθεια) στην κοινότητα.

Παραπομπές:

Πηγές:

  • Cri Du Chat Support Group of Australia Inc.
  • Cri du Chat Syndrome Lainey’s page (a mother)
  • Jablonski's Multiple Congenital Anomaly / Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes Database

Μετάφραση:

  • Σοφία Λιάκου, [μέλος Σοφία], τελειόφοιτη φοιτήτρια του Πρόγραμματος Ψυχολογίας στη Φιλοσοφική Σχολή Αθηνών (2006).