Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστο Χ)

 

Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.

Επιπολασμός

Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της. Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.

Χαρακτηριστικά

Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη ΝΥ. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά ΝΥ. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X. Περίπου 15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

Ειδικά χαρακτηριστικά

'Ατομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν επίσης διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

  • Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
  • Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
  • Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
  • Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
  • Ήπιος τόνος μυών.
  • Πλατυποδία.
  • Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).

Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X

  • Κακή βλεμματική επαφή.
  • Φτερούγισμα του χεριου.
  • Περίεργες χειρονομίες.
  • Δάγκωμα χεριών.
  • Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Αντιμετώπιση

Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράςμ για την ομιλία και τη γλώσσαμ και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Επίσης, οι οικογένειες ενθαρρύνονται για να επιδιώξουν τη γενετική παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή ο μελλοντικούς απόγονους ή άλλα άτομα που μπορεί να φέρουν αυτήν την διαταραχή.

Περισσότερες πληροφορίες:

  • The Fragile X Foundation P.O. Box 30023 Denver, CO 80203

Πηγή:

  • The Fragile X Foundation (USA).

Μετάφραση:

  • 'Αγγελος Κουτουμάνος, Κοινωνικός λειτουργός, Εκδότης NOESI.gr.

Το παραπάνω κείμενο απεστάλη στο NOESI.gr κατόπιν αιτήματος προς το "Fragile X Foundation (USA)".