Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο Rett (Ρετ)

 

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.

 Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυά δε γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου.

Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.

Επιπολασμός

Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα).

Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών ή 1 ανά 15.000, κατά πιο μετριοπαθή εκτίμηση.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κλινικά, δηλαδή από ειδικό επιστήμονα και ενδεχομένως σε εργαστηριακό περιβάλλον. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Χαρακτηριστικά

Τυπικά συμπτώματα

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

  • Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
  • Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
  • Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
  • Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
  • Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
  • Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
  • Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Δευτερεύοντα συμπτώματα

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:

  • Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα
  • Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα
  • Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
  • Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις
  • Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση)
  • Σκολίωση (καμπύλη του σπόνδυλου)
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη
  • Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί)
  • Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος
  • Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.

Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν. Μπορούν αν επικοινωνούν διαμέσου:

  • Αγγιγμάτων
  • Εικόνων και γραμμάτων
  • Πινάκων λέξεων
  • Χρησιμοποίησης των ματιών
  • Συσκευών εξαγωγής της φωνής

Πρόγνωση

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια:

  1. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών).
  2. Γρήγορη καταστροφική φάση - αυτή εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών.
  3. Επίπεδο "plateau" - τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται. Αυτό το επίπεδο μπορεί να διαρκέσει χρόνια.
  4. Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεηξιοτήτων (απώλεια κίνησης) – έναρξη μεταξύ των πρώτων πέντε με εικοσιπέντε ετών ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:

  • Φυσιοθεραπεία για να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις και να βελτιωθεί η κίνησή του
  • Κινησιοθεραπεία, δηλαδή θεραπεία για να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος
  • Μουσικοθεραπεία
  • Υδατοθεραπεία - άσκηση στο νερό.

Εκπαίδευση

Τα άτομα με σύνδρομο Rett παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων. Χρειάζονται:

  • Πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική
  • Δραστηριότητες κατάλληλες με την ηλικία τους
  • Σχολικό περιβάλλον που προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα

Παραπομπές:

Πηγή:

  • Rett Syndrome Association of Australia (RSAA)

Μετάφραση:

  • Γκούντια Ευδοξία, Καθηγήτρια Αγγλικών