Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο Weaver (Γουίβερ)

 

Το σύνδρομο Weaver πρόκειται για μία διαταραχή της ανάπτυξης που στην πράξη δημιουργεί υπερανάπτυξη. Χαρακτηρίζεται από επιτάχυνση της ανάπτυξης και προχωρημένη ηλικία των οστών (εμφανής κατά τη γέννηση), ασυνήθιστη κρανιοεγκεφαλική εμφάνιση, βραχνό κλάμα και υπερτονία (αυξημένο μυικό τόνο) με δάχτυλα σε κάμψη (ανικανότητα έκτασης των δακτύλων).

Προκαλείται από τις μεταλλαγές του γονιδίου NSD1. Το ίδιο γονίδιο μεταλλάσσεται σε περισσότερους από τα τρία τέταρτα των ασθενών με μια άλλη διαταραχή υπερανάπτυξης που ονομάζεται σύνδρομο Sotos (Σότος).