Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.

Σύνδρομο XXX (Εξ Εξ Εξ ή τρία Χ)

 

Επίσης ονομαζόμενο "Τρισωμία Χ" (Σύνδρομο Εξ Εξ Εξ ή Τρία Χ ή ΧΧΧ), "υπέρ-θήλυ" και σύνδρομο χρωμοσώματος Νο. 47, πρόκειται για μία σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή, που προσβάλει μόνο θήλεα και συνδέεται άμεσα με νοητική υστέρηση και αισθησιοκινητικές αναπηρίες. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμασωμάτων τύπου Χ στο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Νο. 23. Κατά φύση στο ζέύγος των χρωμοσωμάτων Νο. 23, που είναι υπεύθυνo για τον καθορισμό του φύλου του ατόμου, αντιστοιχούν ΧΥ στα άρρενα και ΧΧ στα θήλεα. Ένα χρωμόσωμα Υ είναι αρκετό για τον καθορισμό του άρρενος φύλου ενώ η απουσιά του είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τον καθορισμό του θήλεος φύλου.

Η διαταραχή προσβάλλει μόνο θήλεα και δεν αντιστοιχεί σε κάποιο ιδιαιτέρως συγκεκριμένο φαινότυπο (δηλ. το σύνολο των εμφανών εξωτερικών χαρακτηριστικών του ατόμου που καθορίζονται από τα γονίδια, σε αντίθεση με το γονότυπο που αντιστοιχεί στα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια αλλά δεν εκδηλώνονται εμφανώς στο άτομο). Η πλειοψηφία των ατόμων που φέρουν τη διαταραχή αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και συνοδές αισθησιοκινητικές αναπηρίες.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Μέτρια καθυστέρηση στην σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Σωματικά χαρακτηριστικά

Παρότι, κανένα από τα παρακάτω χαρακτηριστικά δεν είναι αποκλειστικά συνδεδεμένα με τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, ενδεχομένως άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτή μπορεί να εμφανίζουν: Στην κεφαλή: μικροκεφαλία, δολιχοκεφαλία, μικρογναθισμός, προεξέχον κούτελο, ελαφρά κλίση ώτων προς τα πίσω, μογγολική πτυχή βλεφάρου, πλακουτσωτή μύτη, έλλειψη αδαμαντίνης στα δόνια, κολώδες σάλιο, χαρακτηριστικά προσώπου χωρίς εκφραστικά στοιχεία. Επίσης, στο σώμα μικρά δάκτυλα, μικρομεγέθη χέρια και πόδια, κύφωση και λόρδωση, χαμηλός τόνος μυών, διαταραχή στις ωοθήκες, υποπλασία κλειτορίδας και μικροπλασία χειλών αιδοίου. Ενδεχόμενως, τα κορίτσια που φέρουν το σύνδρομο να είναι στείρα. Κατά την εφηβία τα κορίτσια που φέρουν το σύνδρομο είναι σχεδόν τρεις πόντους υψηλότερα από τους συνομιλήκους τους, με υπερφυσικά μακριά πόδια και στενό κορμό.

Λοιπά χαρακτηριστικά

Επιπροσθέτως, ίσως ενυπάρχουν διαταραχές στην πρόσληψη τροφής, κυρίως δυσκολίες στην σίτιση ως επίσης και παχυσαρκία, διαταραχές στον ύπνο και, τέλος, διαταραχές συμπεριφοράς.

Διάγνωση και αντιμετώπιση

Το σύνδρομο ανιχνεύεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο με αμνιοκέντηση (δηλ. αφαίρεση υλικού από τον αμνιακό σάκο). Δεν είναι ιδιαίτερα εμφανές κατά την παιδική ηλικία, αν και η παρουσία του γίνεται εμφανής με την έναρξη της παιδικής πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης. Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιορίζεται στις εκπαιδευτικές παρεμβάσεις σε ό,τι αφορά τον τομέα της νοητικής υστέρησης ώς επίσης και στην ιατρική και φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση των αισθησικινητικών δυσκολιών που συνδέονται με το σύνδρομο, χωρίς να αποκλείεται και η παρέμβαση στη μορφολογία του περιβάλλοντος χώρου, όπου συχνάζουν άτομα που φέρουν το σύνδρομο (ανάπτυξη προσβάσιμου περιβάλλοντος). Το σύνδρομο εκτός από τον συνηθέστερο τύπο του ΧΧΧ (Τρισωμία Χ) μπορεί να εκδηλωθεί και με τέσσερα ή πέντε χρωμοσώματα Χ στο ζεύγος χρωμοσωμάτων Νο. 23 (ΧΧΧΧ ή ΧΧΧΧΧ). Ακόμα και στις περιπτώσεις παρουσίας περισσότερων των τριών χρωμοσωμάτων Χ, το σύνδρομο διατηρεί το όνομά του (Τρισωμία Χ) όσο και τα κλινικά χαρακτηριστικά του.

Επιπολασμός

Δε γνωρίζουμε αρκετά για το σύνδρομο, ο δε επιπολασμός του υπολογίζεται σε 1 ανα 1.000 γεννήσεις θηλέων ατόμων. Η εμφάνιση του συνδρόμου ενδεχομένως συνδέεται αναλόγως με την ηλικία της μητέρας (όσο μεγαλύτερη η ηλικία τόσο συχνότερη η εμφάνιση του συνδρόμου).